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L鈥檜n des myst猫res entourant la c茅cit茅 a 茅t茅 茅lucid茅. Une 茅quipe internationale de scientifiques en collaboration avec l鈥橧nstitut de recherche du Centre universitaire de sant茅听成人VR视频 (IR-CUSM) a identifi茅 un nouveau g猫ne responsable de l鈥檃maurose cong茅nitale de听Leber听(ACL), qui est une forme de c茅cit茅 h茅r茅ditaire d茅vastatrice chez le nouveau-n茅. Ce qui rend cette d茅couverte si exceptionnelle est que ce nouveau g猫ne, appel茅听NMNAT1 鈥� reconnu pour 锚tre essentiel au maintien de la vie 鈥� n鈥檃 jamais 茅t茅 associ茅 脿 aucune maladie chez l鈥檋omme. C鈥檈st la premi猫re fois qu鈥檜ne corr茅lation si importante est 茅tablie. L鈥櫭﹖ude a 茅t茅 publi茅e aujourd鈥檋ui dans le prestigieux journal 狈补迟耻谤别听骋别苍别迟颈肠蝉.

芦听Il s鈥檃git probablement de l鈥檜ne des d茅couvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la c茅cit茅 depuis les听15听derni猫res ann茅es听禄, d茅clare le docteur Robert听Koenekoop, premier auteur de l鈥櫭﹖ude, directeur du Laboratoire de g茅n茅tique oculaire de l鈥橦么pital de Montr茅al pour enfants au CUSM et, 茅galement professeur en g茅n茅tique humaine et ophtalmologie 脿 la Facult茅 de m茅decine de l鈥橴niversit茅 成人VR视频. Les chercheurs se penchent depuis de nombreuses ann茅es sur le lien existant entre les mutations du g猫ne听NMNAT1 et les maladies qui affligent le cerveau ou le听corps humain.听禄

L鈥橝CL est une maladie g茅n茅tique rare qui se manifeste 脿 la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, et qui touche environ un nouveau-n茅 sur听80听000. Bien qu鈥檌l n鈥檈xiste actuellement aucun traitement reconnu pour l鈥橝CL, des chercheurs ont d茅couvert 18听g猫nes responsables de cette forme particuli猫re de c茅cit茅. Pour le听Dr听Koenekoop, NMNAT1 est l鈥檜n des g猫nes actuellement identifi茅 comme responsables de l鈥橝CL qui suscite le plus d鈥檈nthousiasme, car il laisse entrevoir une toute nouvelle voie d鈥檃ction de la maladie. 芦听脕 ce jour, nous sommes en mesure d鈥檌dentifier le g猫ne responsable de l鈥橝CL chez 75 pour cent des enfants. Nous nous rapprochons du stade o霉 nous pourrons identifier tous les g猫nes responsables de cette forme de c茅cit茅 chez l鈥檈nfant et o霉 nous mettrons au point des traitements efficaces. 禄

芦听Le听Dr听Koenekoop et ses coll猫gues 脿 l鈥檌nternational ont obtenu un succ猫s remarquable en d茅couvrant le g猫ne responsable de ACL et en identifiant son fonctionnement听禄, commente la pr茅sidente et chef de la direction de la fondation lutte contre la c茅cit茅 鈥� Canada (Foundation Fighting Blindness Canada), Mme听Sharon听Colle en pr茅cisant que La Fondation est fi猫re de lui apporter son soutien gr芒ce 脿 l鈥檃ide de ses g茅n茅reux donateurs. 芦听L鈥檌dentification des mutations responsables de听l鈥橝CL permet aux familles aux prises avec cette maladie rare d鈥檕btenir un diagnostic formel, ce qui constitue la premi猫re 茅tape d鈥檜n processus qui m猫nera 脿 d鈥櫭﹙entuels听traitements.听禄

Comme c鈥檈st le cas pour de nombreuses perc茅es scientifiques, 茅tablir le lien entre le g猫ne听NMNAT1 et l鈥橝CL a amen茅 les chercheurs 脿 mettre en doute des certitudes bien 茅tablies. Gr芒ce 脿 une technologie de pointe en g茅n茅tique, l鈥櫭﹒uipe a commenc茅 par analyser l鈥檈nsemble du g茅nome de 60 nourrissons atteints d鈥橝CL. Les chercheurs ont exclu les g猫nes d茅j脿 connus, afin de maximiser leurs chances d鈥檈n identifier de nouveaux. 芦听Lorsque nous avons d茅couvert que le nouveau g猫ne 茅tait le NMNAT1, nous avons d鈥檃bord cru que c鈥櫭﹖ait impossible, 茅tant donn茅 qu鈥檌l joue un r么le tellement important dans la vie 鈥� chez les organismes vivants, allant des bact茅ries 脿 l鈥檋umain 鈥� que nous croyions qu鈥檜ne mutation du g猫ne听NMNAT1 entra卯nait la mort.听禄

Le g猫ne NMNAT1 est pr茅sent dans chacune des cellules du corps humain. Il produit une coenzyme vitale, appel茅e nicotinamide ad茅nine dinucl茅otide (NAD), qui joue un r么le dans des centaines de r茅actions se produisant au sein de la cellule. 脡tonnamment, le g猫ne听NMNAT1 fait 茅galement partie d鈥檜n m茅canisme de sauvetage qui ralentit la d茅g茅n茅rescence des neurones et qui nous aide 脿 pr茅venir l鈥檃pparition de nombreuses maladies, comme la maladie d鈥橝lzheimer et la maladie de听Parkinson.

芦听Nos r茅sultats vont avoir des implications th茅rapeutiques imm茅diates sur la c茅cit茅; elles peuvent aussi ouvrir la voie 脿 d鈥檃utres nouveaux traitements pour des maladies neurod茅g茅n茅ratives听禄, ajoute le听docteur听Rui听Chen, auteur principal de l鈥櫭﹖ude et professeur agr茅g茅 au Baylor College of Medicine 脿听Houston.

芦听Comme il a 茅t茅 d茅montr茅 que des niveaux plus 茅lev茅s de NAD ralentissaient de mani猫re significative la d茅g茅n茅rescence des neurones, les travaux de notre 茅quipe laissent entrevoir une ouverture en termes de traitement禄, s鈥檈nthousiasme le docteur Koenekoop. 芦听En effet, il est possible que l鈥檃dministration de听NAD comme m茅dicament chez les jeunes patients atteints d鈥橝CL et pr茅sentant des mutations du g猫ne NMNAT1 constitue 脿 l鈥檃venir une option th茅rapeutique pour traiter la c茅cit茅听禄.

Financement: Les travaux de recherche susmentionn茅s ont en grande partie 茅t茅 financ茅s par la fondation lutte contre la c茅cit茅 - Canada (The Foundation Fighting Blindness - Canada 鈹� FFB) et par Finding of Rare Disease Genes in Canada (FORGE Canada). Ils ont 茅galement 茅t茅 financ茅s en partie par le gouvernement du Canada, par l鈥檌nterm茅diaire des Instituts de recherche en sant茅 du听Canada et par l鈥橭ntario Genomics Institute. G茅nome Qu茅bec et Genome British Columbia ont aussi offert du financement additionnel.

Partenaires de recherche: Le projet susmentionn茅 est le fruit d鈥檜ne collaboration entre le laboratoire du听Dr听Robert听Koenekoop de Institut de recherche du CUSM 脿 H么pital de Montr茅al pour enfants incluant la Dre Irma Lopez, le Dr Huanan Ren ainsi que les Drs Vafa Keser et Qing Fu ; le laboratoire du Dr Rui Chen, Texas Children's Hospital, Baylor College of Medicine, Houston; le laboratoire du Dr听Jacek听Majewski, Centre d鈥檌nnovation G茅nome Qu茅bec et Universit茅 成人VR视频 avec le Dr Jeremy Schwartzentruber; L鈥橴niversit茅 de Leeds avec l鈥櫭﹒uipe britannique dirig茅e par les Drs Inglehearn et Toomes, et le consortium FORGE听Canada.

Liens utiles

• Baylor College of Medicine :
• Institut de recherche du CUSM听:
• Centre universitaire de sant茅 成人VR视频 (CUSM):
• Universit茅 成人VR视频: www.mcgill.ca

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