La génétique de la reproduction
Une nouvelle étude du CUSM identifie le gène d'une complication de la grossesse
Grâce aux nouveaux résultats d'une étude menée par des chercheurs de l'Institut de recherche du CUSM, on espère pouvoir bientôt apporter de l'aide dans le cas d'une complication rare, mais grave, de la grossesse. L'étude a identifié la cause génétique sous-jacente d'une pathologie, la « grossesse môlaire », soit une grossesse sans embryon susceptible d'engendrer un cancer. Les conclusions de l'étude, qui paraîtront le mois prochain dans la revue Nature Genetics, sont les premières à associer un gène particulier à cette pathologie.
« Nous pensons que le gène NALP7, qui joue un rôle dans l'inflammation, est responsable non seulement des grossesses môlaires répétées, mais également d'autres formes d'échec de la reproduction, comme l'avortement spontané et la naissance d'un enfant mort-né », dit la Dre Rima Slim, généticienne au CUSM et l'auteure principale de l'étude. « Nos conclusions ouvriront de nouvelles voies de recherche permettant de mieux comprendre la base génétique des diverses formes d'échec de la reproduction. » Dre Slim est une assistante professeure de la faculté de médecine de l'Université ³ÉÈËVRÊÓƵ aux départements de Génétique humaine et d'Obstétrique-Gynécologie.
La Dre Slim et ses collaborateurs ont été les premiers à étudier la forme familiale des grossesses molaires et à situer le gène morbide sur le chromosome 19. Au terme de six ans de recherche, ils ont maintenant identifié cinq mutations différentes dans le gène NALP7 chez les patientes à grossesses môlaires répétées. Chez les femmes non affectées, ce gène ne présente pas de mutations. « Nous ne savons pas où le produit du gène est nécessaire, mais les femmes ayant des mutations dans le gène NALP7 avaient toutes eu des ovulations naturelles sans aucun traitement », dit Rima Slim.
La forme courante de la grossesse môlaire affecte une femme sur mille et elle est plus fréquente chez les femmes plus âgées et dans certaines régions géographiques. « Nos résultats apportent de l'espoir à toutes les femmes affectées par cette pathologie et peuvent mener à des tests de dépistage et de diagnostic dans l'avenir », dit la Dre Slim.
L'étude a été réalisée en collaboration avec des médecins de l'Institut Pakistanais des Sciences Médicales d'Islamabad, de l'Université Américaine de Beyrouth, de l'Institut supérieur de Formation et de Recherche Médicales, en Inde, de l'Institut de Génétique Clinique, en Allemagne, et de l'Hôpital Notre-Dame, au Canada. Elle a été financée par les Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC) et le Fonds de la recherche en santé du Québec (FRSQ).
Le Centre universitaire de santé ³ÉÈËVRÊÓƵ (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l'échelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d'enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l'Université ³ÉÈËVRÊÓƵ : l'Hôpital de Montréal pour enfants, l'Hôpital général de Montréal, l'Hôpital Royal Victoria, l'Hôpital et l'Institut neurologiques de Montréal et l'Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.