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L鈥橧nstitut Lady Davis et le Centre d鈥橧nnovation G茅nome Qu茅bec et Universit茅 成人VR视频
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Autisme et retard du d茅veloppement : nouvelles mutations, g猫nes et voies
Conf茅rencier聽: Evan Eichler PhD
Professeur de science des g茅nomes
Universit茅 de Washington
Je r茅sumerai nos r茅centes constatations concernant la d茅couverte de mutations g茅n茅tiques et leur r么le en mati猫re de trouble du spectre de l鈥檃utisme (TSA) et de d茅ficience intellectuelle (DI). Nos analyses de 30 000 enfants atteints de TSA/DI montrent que la maladie est caus茅e dans un pourcentage de 8 % 脿 14 % par des d茅l茅tions et des duplications h茅r茅ditaires ou de novo de larges segments du g茅nome mettant en cause de multiples g猫nes. Je pr茅senterai des donn茅es de s茅quen莽age par sonde d鈥檈xome et d鈥檌nversion mol茅culaire de plus de 2000 trios parent/parent/ enfant avec autisme sporadique et je montrerai comment utiliser ces donn茅es pour rep茅rer des g猫nes sp茅cifiques. Nous postulons que le d茅veloppement initial du cerveau est particuli猫rement sensible au moment et 脿 l鈥檈xpression de nombreux g猫nes diff茅rents; de multiples perturbations g茅n茅tiques dans des voies pr茅cises peuvent entra卯ner la maladie avec des degr茅s variables de gravit茅 et pr茅dire des sous types cliniques d鈥檃utisme.
Info: rsvp.med [at] mcgill.ca.